Vooruitgang Vieren
Klinisch en Fundamenteel Onderzoek Combineren
SECTIE: ONCOGENETICA
De afdeling Humane Genetica van Amsterdam UMC huisvest het nationaal expertise centrum voor het Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndroom. Met meer dan 450 patiënten die gediagnosticeerd zijn in ons DNA-diagnostisch laboratorium, is het BHD expertise centrum één van de grootste ter wereld.
Dr. Rob Wolthuis en Dr. Arjan Houweling van de afdeling Humane Genetica zijn de belangrijkste onderzoekers en verbinden klinisch onderzoek met BHD-patiënten met fundamenteel moleculair onderzoek. Op 22 november 2022 vond een informatief mini-symposium plaats, gevolgd door de promoties van Irma van de Beek en Iris Glykofridis, wat een vooruitgang markeert in ons begrip van de etiologie van deze zeldzame erfelijke ziekte.
Het Birt-Hogg-Dubé syndroom is een zeldzame genetische ziekte die individuen vatbaar maakt voor een verhoogd risico op nierkanker. BHD-patiënten ontwikkelen ook vaak goedaardige huidlaesies (fibrofolliculomen) in haarzakjes in het gezicht of op de borst, en hebben een verhoogde gevoeligheid voor pneumothorax (ingeklapte long). In 2002 werden mutaties in het folliculine (FLCN) gen werden geïdentificeerd als de onderliggende genetische boosdoener van BHD. De functie van dit gen is echter raadselachtig gebleven, en niet alle patiënten met symptomen van BHD vertonen veranderingen in hun FLCN gen.
Klaas de Lint en dr. Rob Wolthuis, CRISPR expertise centrum, sectie Oncogenetica.
Viering van de vooruitgang in het BHD-onderzoek
In 2022 werd een mini-symposium gehouden aan de Vrije Universiteit Amsterdam, waarbij zowel BHD-patiënten als deskundigen aanwezig waren. De huidige kennis van het BHD-syndroom werd geëvalueerd door Professor Andrew Tee, Cardiff University, UK, en onze voormalige collega dr. Fred Menko.
Dit symposium werd gevolgd door twee promoties waarbij promovendi Irma van de Beek en Iris Glykofridis betrokken waren. Beide kandidaten hebben meerdere jaren besteed aan het ontrafelen van essentiële aspecten van het Birt-Hogg-Dubé syndroom.
Voor haar proefschrift heeft klinisch geneticus Irma van de Beek onderzoek gedaan naar klinische aspecten en kankergevoeligheid bij BHD en patiënten met symptomen die vergelijkbaar zijn met BHD. Ondersteund door co-promotor dr. Arjan Houweling (sectie Klinische Genetica) ontdekte Irma twee nieuwe kandidaat BHD-syndromen en hun onderliggende genen.
Onder supervisie van het hoofd van de sectie Oncogenetica en co-promotor dr. Rob Wolthuis, heeft moleculair bioloog Iris Glykofridis de biochemische routes en genexpressieveranderingen opgehelderd die essentiële celveranderingen bevorderen bij de ontwikkeling van nierkanker die geassocieerd is met deze ziekte.
Dit onderzoek ontsluit boeiende nieuwe perspectieven om de onderliggende mechanismen van BHD-kanker te ontrafelen. Het biedt een veelbelovende weg naar het identificeren van nieuwe biomarkers en het verkennen van potentiële gerichte behandelingsmogelijkheden in de nabije toekomst.
"Deze vooruitgang in ons begrip van het BHD-syndroom, met de actieve deelname van vele patiënten, illustreert duidelijk de kracht van de samenwerking tussen onderzoekslaboratorium en kliniek. Dit heeft geleid tot de ontdekking van veelbelovende nieuwe prognostische biomarkers en mogelijke gerichte behandelings-mogelijkheden. In de nabije toekomst zullen we deze verder verkennen." Dr. Rob Wolthuis, hoofd van de sectie Oncogenetica.
Meer informatie en nieuws van de sectie Oncogenetica is nu beschikbaar op hun website: oncogenetics.nl.
Dutch 
English