In Vogelvlucht
Vooruitgang door Verandering
Nieuwe Professoren
Dr. Mieke van Haelst, benoemd tot Professor in Klinische Genetica, Universiteit van Amsterdam, sectie Klinische Genetica
Professor Mieke van Haelst
In 2022 werd Dr. Mieke van Haelst aangesteld als hoogleraar Klinische Genetica. Ze heeft haar klinisch genetica opleiding genoten bij het Erasmus MC in Rotterdam en het Great Ormond Street Hospital in Londen, Verenigd Koninkrijk. Haar promotie heeft ze behaald aan het University College London, eveneens in het Verenigd Koninkrijk. Prof. dr. Van Haelst heeft ervaring opgedaan bij Guy's & St Thomas' Hospital en Northwick Park Hospital in Londen, en bij UMC Utrecht voordat ze de positie van hoofd Klinische Genetica aanvaardde bij Amsterdam UMC.
Prof. dr. Van Haelst's klinisch en translationeel onderzoek richt zich op het ontrafelen van de pathogeniciteit van zeldzame genetische aandoeningen en het versnellen van gepersonaliseerde behandeling. Ze is mededirecteur van het Emma Centrum voor Personalized Medicine bij Amsterdam UMC en president van de Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica. Ze heeft genetische klinieken, onderzoeks- en onderwijsprogramma's opgezet bij de kinderafdelingen in het Caribisch gebied en streeft naar gelijke genetische zorg voor diverse populaties.
Professor Erik Sistermans
Dr. Erik Sistermans werd benoemd tot hoogleraar Humane Genetica, in het bijzonder prenatale genoom diagnostiek, en hoofd van het Genoomdiagnostiek laboratorium van Amsterdam UMC in 2022. Zijn belangrijkste onderzoeksinteresse ligt in het verbeteren van prenatale diagnostiek en screening. Hij heeft scheikunde gestudeerd in Leiden en zijn promotie behaald in Nijmegen. Sinds 1994 is hij geregistreerd als klinisch laboratorium geneticus.
Prof. dr. Sistermans is projectleider van de TRIDENT-studies, die hebben geleid tot de implementatie van Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) in Nederland. Hij is (mede)auteur van meer dan 140 artikelen in vakbladen, internationale richtlijnen voor beste praktijken, redactionele stukken en hoofdstukken in boeken. Hij is associate editor van het tijdschrift "Extracellular Vesicles and Circulating Nucleic Acids".
Benoemingen
Dr. Amelie Freal en haar onderzoeksteam zijn begonnen bij het Centre for Neurogenomics and Cognitive Research in 2022 en ontwikkelen een onafhankelijk onderzoeksprogramma naar de biologie van het axon initiële segment. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Onderwijs Investeren in een Stralende Toekomst
Het opleiden van nieuwe generaties professionals op het gebied van Humane Genetica is een topprioriteit voor de leden van onze afdeling. Genetica is een van de wetenschappelijke gebieden waar nieuwe concepten en technologieën zich in razend tempo ontwikkelen, met veranderingen en uitdagingen voor zorg, onderzoek en de samenleving als geheel. Onze onderwijsprogramma's variëren van het onderwijzen van basisprincipes in humane genetica tot geavanceerde technologische inzichten om menselijke ziekten te ontrafelen.
"Wij leren studenten en junior artsen hoe ze kennis en vaardigheden kunnen integreren en verder ontwikkelen op het gebied van genetica die ten grondslag liggen aan gezondheid en ziekte." Dr. Petra Zwijnenburg, Klinisch geneticus, kinderarts
In 2022 fuseerden de klinische genetica educatieprogramma's van het AMC en het VUMC tot één gezamenlijk programma. Naast het bereiken van deze opmerkelijke mijlpaal heeft de afdeling bijgedragen aan de volgende programma's:
- (Klinische) Genetica lessen in de Bachelor en Master Geneeskunde
- Health & Life
- Oncologie Masteropleiding
- Masteropleiding gepersonaliseerde geneeskunde
- Geaccrediteerd opleidingsprogramma voor klinische genetici
- Onderwijsprogramma in klinische genetica voor zorgverleners in de interne geneeskunde
- Het Tutorprogramma
- Opfriscursussen voor collega klinisch genetici
- Erkende opleiders dr. Mariet Elting en Eline Nannenberg, M.D. (ook benoemd als hoofdopleider sociale veiligheid), en Senior Onderwijskwalificatie voor dr. Petra Zwijnenburg
PhD Graduations</span.
In 2022 hebben 17 promovendi van de afdeling Humane Genetica succesvol hun proefschrift verdedigd en de titel Doctor of Philosophy (PhD) behaald aan de Universiteit van Amsterdam of aan de Vrije Universiteit Amsterdam.
Udita Bagch Towards experimental therapies for retinal degenerative diseases.
Promotoren: Prof. dr. A.A.B. Bergen en dr. M.P. Felder-Schmittbuhl. Sectie Ophthalmogenetica
Hung-Jen Chen Balancing macrophage activation in health and disease. (Distinction cum laude).
Promotoren: Prof. dr. M.P.J. de Winther en prof. dr. W.J. de Jonge, co-promotoren: Prof. dr. P. Henneman en prof. dr. A.E. Neele. Sectie Genoomanalyse
Mohammed Ghiboub Targeting the immune epigenome in Crohn’s disease.
Promotoren: Prof. dr. W.J. de Jonge en prof. dr. M.P.J. de Winther, co-promotoren: Dr. A.A. te Velde en dr. P. Henneman. Sectie Genoomanalyse
Céline Koster Towards experimental therapies for retinal degenerative diseases.
Promotor: Prof. dr. A.A.B. Bergen, co-promotor: Dr. K. Bharti. Sectie Ophthalmogenetica
Izabela M. Krzyzewska DNA methylation in complex disease.
Promotor: Prof. dr. M.M.A.M. Mannens, co-promotoren: Dr. P. Henneman en dr. M. Alders Sectie Genoomanalyse
Eva S. van Walre The code we share: Leveraging genomic diversity to understand disease.
Promotoren: Prof. dr. E.J. Meijers-Heijboer en prof. dr. D. Posthuma, co-promotoren: Dr. I.E. Jansen en dr. I.B. Mathijssen. Sectie Klinische Genetica
Andrew F. Li Yim Towards the identification of Crohn’s disease-associated epigenetic biomarkers in leukocytes.
Promotoren: Prof. dr. M.M.A.M. Mannens en prof. dr. W.J. de Jonge, co-promotoren: Dr. P. Henneman en dr. R.K. Prinjha. Sectie Genoomanalyse
Irma van de Beek On Birt-Hogg-Dubé syndrome: Cohorts, rare cases and novel genes.
Promotoren: Prof. dr. E.J. Meijers-Heijboer en prof. dr. R.J.A. van Moorselaar, co-promotoren: Dr. A.C. Houweling en dr. R.M.F. Wolthuis. Secties Klinische Genetica en Oncogenetica.
Annemiek van Berkel The price of prominence: STXBP1/MUNC18-1 in brain (dys)function.
Promotor: Prof. dr. M. Verhage, co-promotor: Dr. R.F.G. Toonen. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Ivy van Dijke The dynamics of reproductive genetic technologies: Now and in the future. Perspectives of stakeholders.
Promotoren: Prof. dr. L. Henneman en prof. dr. M.C. Cornel, co-promotoren: Prof. dr. M. Goddijn en dr. P. Lakeman. Sectie Community Genetics.
Iris E. Glykofridis On Folliculin: Molecular pathways and roles in Birt-Hogg-Dubé syndrome.
Promotoren: Prof. dr. E.J. Meijers-Heijboer en prof. dr. C.R. Jimenez, co-romotoren: Dr. R.M.F. Wolthuis en dr. A.C. Houweling. Secties Klinische Genetica en Oncogenetica.
Jovana Kovacevic Multilevel phenotyping of mouse models for neurodevelopmental disorders.
Promotor: Prof. dr. M. Verhage, co-promotor: Dr. R.O. Stiedl. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Hanna Lammertse From synapse to symptom: Modelling the pathobiology of STXBP1 variants.
Promotor: Prof. dr. M. Verhage, co-promotoren: Dr. R.F.G. Toonen en dr. M. Meijer. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Jasper Linthorst Computational analyses to characterise hidden information in short and long read sequencing data of human genomes.
Promotoren: Prof. dr. E.A. Sistermans en prof. dr. ir. M.J.T. Reinders, co-promotor: Dr. H. Holstege. Secties Genoomanalyse en Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging.
Karuna van der Meij Implementing genome-wide non-invasive prenatal testing in a national prenatal screening program.
Promotoren: Prof. dr. L. Henneman en prof. dr. M.C. Cornel, co-promotoren: Dr. E.A. Sistermans en dr. M.M. Weiss. Secties Genoomanalyse en Community Genetics.
Daniel Puntman Following neuropeptide secretion.
Promotor: Prof. dr. M. Verhage, co-promotor: Dr. R.F.G. Toonen. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Catia A.P. Silva Mitochondrial motility during synapse development.
Promotor: Prof. dr. Matthijs Verhage, co-promotor: Dr. Christiaan Levelt. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Onderzoekssubsidies en financiering
Wetenschappers van de afdeling Humane Genetica Amsterdam UMC waren succesvol in het verwerven van competitieve financiering om vitale projecten te initiëren of voort te zetten die de toekomst van DNA-diagnostiek en genetische geneeskunde vormgeven. Hieronder belichten we enkele van de prestigieuze subsidies die zijn verkregen.
Prof. dr. Martina Cornel, dr. Tessel Rigter, and partners in SIMPATHIC (Peter-Bram ‘t Hoen, Radboud UMC).Accelerating drug repurposing for rare neurological, neurometabolic and neuromuscular disorders by exploiting SIMilarities in clinical and molecular PATHology. HORIZON2020. € 351,660 out of € 8,9M. Sectie Community Genetics.
Dr. Josephine Dorsman, Dr. Patrick May (University of Luxembourg). Human genes critically involved in the protection against metabolically induced oxidative stress. ‘Dutch Cancer Society (KWF) unique high-risk project. Sectie Oncogenetica.
Dr. Carla van El, partner in PROPHET - A Personalized Prevention Roadmap for the Future Healthcare. EU Horizon HLTH-2021-STAYHLTH-01-04 a roadmap for personalised prevention. € 186,249 out of € 2,8M. Sectie Community Genetics.
Dr. Eszter Emri, prof. dr. Arthur A.B. Bergen. 3D printing of biosynthetic stem cell-derived retinal organoid tissue for modeling and therapeutic targeting of age-related macular degeneration and related disorders. Uitzicht Foundation. € 150,000. Sectie Ophthalmogenetica
Prof. dr. Lidewij Henneman, prof. dr. Martina Cornel, and partners in DNA screening (dr. Mirjam Plantinga UMC Groningen). Investigation into the moral acceptability, conditions, and the role of government. ZonMw € 35,356 out of € 100,000. Sectie Community Genetics.
Dr. Henne Holstege, partner in consortium (Dr. Frank Wolters, prof. dr. Arfan Ikram, Erasmus MC).Dementia Strategy: Risk Reduction Consortium – Lifestyle 2. ZonMw. Section Genomics of neurodegenerative diseases and aging.
Dr. Philip Jansen.Identifying targetable mechanisms of insomnia in brain aging and dementia. ZonMW. Start date March 2022, € 280,000. Sectie Klinische Genetica
Dr. Dimitra Micha. Development of novel therapy for Osteogenesis Imperfecta. Horstingstuit Foundation € 400,000. Sectie Centrum voor Bindweefselziekte.
Prof. dr. Guus Smit en prof. dr. Matthijs Verhage. Annotation of the synaptic interactome and synaptic pathways relevant for ASD. The Simons Foundation Sectie Functionele Genoomanalyse.
Prof. dr. Matthijs Verhage, and the PreSSAD consortium of 6 European partners. Pre-diagnosis disturbances in neurodevelopmental disorders. ZonMW - JPND/Memorabel. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Dr. Rob Wolthuis, dr. Job de Lange. CohesiNet. Marie Curie European PhD Network Grant. Two PhD Students for our research group. Sectie Oncogenetica.
Dr. Rob Wolthuis. Research Grant for a PhD Student (part time). Birt Hogg Dubé Foundation. Sectie Oncogenetica.
Wenchao Zhong. Amsterdam UMC Tissue Function & Regeneration Talent Grant. Sectie Centrum voor Bindweefselziekte.
Wetenschappelijke Publicaties
We belichten enkele wetenschappelijke studies die in 2022 zijn gepubliceerd om de omvang en impact van onze gezamenlijke inspanningen te laten zien in het vergaren van nieuwe kennis voor het welzijn van de mens.
Bakker, R., Wagstaff, E.L., Kruijt, C.C., et al. (2022) The retinal pigmentation pathway in human albinism: Not so black and white. Prog Retin Eye Res 91, 101091.
https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2022.101091 Sectie Ophthalmogenetica
Becking, E.C., Linthorst, J., Patton, S., et al. (2022) Variability in fetal fraction estimation: Comparing fetal fractions reported by noninvasive prenatal testing providers globally. Clinical Chemistry 69, 160-167. https://doi.org/10.1093/clinchem/hvac207. Sectie Genoomanalyse
Van de Beek, I,. Glykofridis, I.E., Oosterwijk, J.C., et al. (2022) PRDM10 directs FLCN expression in a novel disorder overlapping with Birt-Hogg-Dubé syndrome and familial lipomatosis. Human Molecular Genetics 32, 1223–1235. https://doi.org/10.1093/hmg/ddac28. Secties Klinische Genetica en Oncogenetica.
Carvalhal, S., Bader, I., Rooimans, M.A., et al. (2022) Biallelic BUB1 mutations cause microcephaly, developmental delay, and variable effects on cohesion and chromosome segregation. Science Advances 8, eabk0114. https://doi.org/10.1126/sciadv.abk0114. Secties Klinische Genetica en Oncogenetica.
Eekhoff, E.M.W., de Ruiter, R.D., Smilde, B.J., et al. (2022) Gene therapy for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Feasibility and obstacles. Hum Gene Ther. 33, 782-788. https://doi.org/10.1089/hum.2022.023 Sectie Centrum voor Bindweefselziekte.
Heesterbeek, C.J., Aukema, S.M., Galjaard, R.H., et al. (2022) Noninvasive prenatal test results indicative of maternal malignancies: a nationwide genetic and clinical follow-up study. J Clin Oncol. 40, 2426-2435. https://doi.org/10.1200/jco.21.02260. Sectie Community Genetics.
Holstege, H., Hulsman, M., Charbonnier, C. et al. (2022) Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease. Nat Genet. 54, 1786–1794. https://doi.org/10.1038/s41588-022-01208-7. Sectie Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging.
Koster, C., Van den Hurk, K.T., Ten Brink, J.B., et al. (2022) Sodium-Iodate Injection Can Replicate Retinal Degenerative Disease Stages in Pigmented Mice and Rats: Non-Invasive Follow-Up Using OCT and ERG. Int J Mol Sci. 23, 2918. https://doi.org/10.3390/ijms23062918. Sectie Ophthalmogenetica
Van der Laan, L., Rooney, K., Alders, M., et al. (2022) Episignature mapping of TRIP12 provides functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome. Int J Mol Sci. 23, 13664. https://doi.org/10.3390/ijms232213664. Sectie Genoomanalyse
Van Prooyen Schuurman, L., Sistermans, E.A., Van Opstal, D., et al (2022) Clinical impact of additional findings detected by genome-wide non-invasive prenatal testing: Follow-up results of the TRIDENT-2 study. Am J Hum Genet. 109, 1140-1152. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.04.018. Sectie Community Genetics.
Roohollahi, K., De Jong, Y., Pai, G., BIRC2-BIRC3 amplification: a potentially druggable feature of a subset of head and neck cancers in patients with Fanconi anemia. Scientific Reports 12, 45. https://doi.org/10.1038/s41598-021-04042-9. Sectie Oncogenetica.
San Juan, I.G., Nash, L.A., Smith, K.S., et al. (2022) Loss of mouse Stmn2 function causes motor neuropathy Neuron 110, P1671-1688.E6. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2022.02.011. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Storoni, S., Treurniet, S., Maugeri, A., et al (2022) Prevalence and hospital admissions in patients with Osteogenesis Imperfecta in the Netherlands: A nationwide registry study. Front Endocrinol. 13. https://doi.org/10.3389/fendo.2022.869604. Sectie Centrum voor Bindweefselziekte.
Trubetskoy, V., Pardiñas, A.F., Qi, T. et al. (2022) Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature 604, 502–508. https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Zhang, M., Ganz, A.B., Rohde, S., et al. (2022) Resilience and resistance to the accumulation of amyloid plaques and neurofibrillary tangles in centenarians: An age-continuous perspective. Alzheimer's Dement. 2022; 1- 11. https://doi.org/10.1002/alz.12899 Sectie Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging.
Prijzen en Onderscheidingen
Lauria Claeys. Prijs voor jong onderzoeker op de 14e internationale conferentie over Osteogenesis Imperfecta, the European Calcified Tissue Society, #ECTS2022. Sectie Centrum voor Bindweefselziekte.
Prof. dr. Martina Cornel. The Ethical, Legal and Psychosocial Aspects of Genetics (ELPAG) Prijs van de European Society of Human Genetics. Sectie Community Genetics.
Prof. dr. Lidewij Henneman ontving de Leo ten Kate Oeuvre prijs, als erkenning voor de impact van haar werk op genetische screening rond zwangerschap en geboorte. Sectie Community Genetics.
Dr. Karuna van der Meij ontving de Leo ten Kate Oeuvre prijs, als waardering voor haar succesvolle verdediging van haar proefschrift en haar potentieel om een leider op dit gebied te worden. Karuna bestudeerde de implementatie van niet-invasieve prenatale tests (NIPT) in een nationaal prenataal screeningsprogramma (TRIDENT-2 studie), dat vanaf 1 april 2023 vrij toegankelijk wordt voor alle zwangere vrouwen. Secties Community Genetics en Genoomanalyse.
Dr. Karuna van der Meij. Best oral presentation by a young investigator, 2nd place. Symposium jointly organized by the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG) and the Dutch Society for Human Genetics (NVHG). Secties Community Genetics en Genoomanalyse.
Prof. dr. Bekim Sadikovic is in juni 2022 door de UvA Alumnivereniging van de Faculteit der Geneeskunde, Universiteit van Amsterdam onderscheiden met de Spinozaleerstoel Geneeskunde. Sectie Genoomanalyse
In de media
In de media
In de media
Dr. Henne Holstege. TV talkshow ‘Humberto’. Op 27 februari, 2022, was dr. Henne Holstege te gast bij Humberto Tan’s talkshow samen met twee honderdjarigen. Het interview met Henne inspireerde Humberto om een boek te maken waarin gesprekken met 100 honderdjarigen zijn gebundeld. Sectie Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging.
Succesvolle inzamelingsactie voor onderzoek naar encefalopathie.
- Op zaterdag 11 juni hebben medewerkers van het Functionele Genoomanalyse Team deelgenomen aan de Dutch-Belgian million-dollar bike ride, een actie om geld in te zamelen voor onderzoek naar STXBP1-Encephalopathie. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Een opmerkelijke mijlpaal!
- In 2022 heeft de 100-Plus study de 400e participant ingeschreven. Sectie Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging.
Humane Genetica Amsterdam UMC Wetenschapsdagen
In 2022 werden er twee hybride afdelingsbrede bijeenkomsten georganiseerd. De bijeenkomsten bieden een uitstekende gelegenheid voor medewerkers om op de hoogte te blijven van de laatste (onderzoeks)ontwikkelingen binnen onze afdeling, elkaar persoonlijk te ontmoeten en ideeën uit te wisselen voor samenwerkingen en toekomstige onderzoeksinitiatieven.
- 31 maart: Epigenetics in research and diagnostics
- 10 november: Progress in Liquid Biopsy Genome Analyses
Website
Voor meer informatie en nieuws over de afdeling Humane Genetica Amsterdam UMC, bezoek onze nieuwe website: https://humanegenetica.com/
Colofoon
Redactie
Irene Kroon, Henri van de Vrugt, José Roest, and Rogier Postma.
Project management, teksten, editing & vertaling
Extra schrijfbijdragen
Dr. Mariëlle Alders, Dr. Silvana van Koningsbruggen, and Dr. Abeltje Polstra (New Resources), Ruud van den Bogaard, MSc., (Goodbye Marcel), Dr. Mariet Elting, Dr. Eline Nannenberg, and Dr. Petra Zwijnenburg (Building a Bright Future), Prof. Lidewij Henneman & Dr. Tessel Rigter (‘DO…what we know’), Dr. Dimitra Micha (Power of Reflection), Dr. Rob Wolthuis (Celebrating Progress), Prof. Marcel Mannens (A Diagnostic Bridge).
Ontwerp en lay-out
Susette Solórzano & Dorian Carcuz
Foto’s
Adobe Stock, Amsterdam UMC Image Library, dr. Iris Glykofridis, Evert Doorn Fotografie, DigiDaan, Joost Hoving en Barbra Verbij (foto van prof. dr. Erik Sistermans).
Publicatiedatum
Mei 2023
Contact:
Afdeling Humane Genetica
Amsterdam UMC
Locatie AMC
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Nederland
Email: stafsecrhga@amsterdamumc.nl
Dutch 
English