Professor Bekim Sadikovic
Een Diagnostische Brug Tussen Genotype en Fenotype
SECTIE: GENOOMANALYSE
De Amsterdamse Universiteits Vereniging van de Faculteit Geneeskunde, Universiteit van Amsterdam heeft prof. dr. Bekim Sadikovic de Spinoza Leerstoel toegekend ter ondersteuning van zijn baanbrekende onderzoek naar de rol van het epigenetische landschap bij neurologische ziekten.
Ondanks snelle vooruitgang in DNA sequencing technologieën blijft de helft van de patiënten met genetische neurologische aandoeningen zonder een moleculaire diagnose. De belangrijkste beperking is onze mogelijkheid om subtiele veranderingen in het DNA te detecteren en te interpreteren, bijvoorbeeld DNA veranderingen die de coderende sequentie van basenparen niet wijzigingen. Chemische modificaties die functionele kenmerken van het DNA kunnen veranderen, terwijl de onderliggende DNA-sequentie ongewijzigd blijft, worden epigenetische veranderingen genoemd.
“Een groeiend aantal genetische syndromen gaat gepaard met unieke epigenetische patronen. De uitdaging is de enorme complexiteit van dit epigenetische landschap. Hoe herken je wat relevant is voor een ziekte en wat niet?" Bekim Sadikovic, Professor in Epigenetica van Ziekten.
De rol van DNA-methylatie in menselijke gezondheid en ziekte belicht
Om de kloof te overbruggen tussen het epigenetische fenotype (ziekteverschijnselen) en het genotype (onderliggende genetische oorzaak), heeft Prof. Bekim Sadikovic een grootschalige wereldwijde samenwerking opgezet om een uitgebreide database te creëren die epigenetische DNA-gegevens bevat van duizenden controlemonsters, naast monsters van veel patiënten met genetische syndromen.
"Door de epigenetische profielen van patiënten te vergelijken met die van controles, kunnen zeer specifieke 'episignaturen' worden bepaald voor deze patiënten die nuttig zijn voor diagnose en soms zelfs prognose," zegt prof. dr. Sadikovic.
Spinoza Leerstoel voor Prof. Sadikovic
De afdeling Humane Genetica van Amsterdam UMC werkt al vele jaren intensief samen met het onderzoeksteam van prof. dr. Sadikovic. Als erkenning voor deze vruchtbare samenwerking werd prof. dr. Bekim Sadikovic bekroond met de prestigieuze Spinoza Leerstoel van de UvA Alumni Vereniging van de Faculteit Geneeskunde, Universiteit van Amsterdam.
Prof. dr. Sadikovic werd genomineerd voor deze prijs door professoren Mannens en Meij en werd ook benoemd tot Hoogleraar Epigenetica van Ziekten bij de afdeling Humane Genetica Amsterdam UMC in 2022.
Prof. dr. Bekim Sadikovic met de Spinoza Leerstoel prijs in gezelschap van prof. dr. Hans Meij (links) en prof. dr. Marcel Mannens (rechts).
Prof. dr. Sadikovic zal parttime bij Amsterdam UMC werken naast zijn functie als hoogleraar aan de Western University of Ontario in London, Canada.
Ter ere van het verkrijgen van de leerstoel gaf prof. dr. Sadikovic de Spinoza lezing over klinische epigenetica en doceerde een interactieve master class voor promovendi en post-docs in juni 2022.
We zijn vereerd dat prof. dr. Sadikovic de Spinoza Leerstoel Geneeskunde 2022 heeft ontvangen en kijken uit naar een uitbreiding van onze samenwerking," zegt prof. dr. Marcel Mannens, ad interim afdelingshoofd, afdeling Humane Genetica Amsterdam UMC.
Bekim Sadikovic, Professor in Epigenetica van Ziekten
Prof. dr. Bekim Sadikovic rondde zijn promotieonderzoek af aan de Western University, gevolgd door een postdoctoraal fellowship van de Canadian Cancer Society bij de Princess Margaret en SickKids Hospitals in Toronto, en zijn klinische scholing via de ABMG Clinical Molecular Genetics en Clinical Cytogenetics Fellowships aan het Baylor College of Medicine in Houston, Verenigde Staten. Zijn onderzoek richt zich op de ontwikkeling en klinische implementatie van moleculaire genetica en epigenetische diagnostische technologieën. Prof. dr. Sadikovic is de hoofdonderzoeker die het onderzoeksteam leidt dat de EpiSign-technologie heeft uitgevonden en ontwikkeld, de eerste klinische genoombrede test voor de diagnose van zeldzame genetische aandoeningen met behulp van epigenetische analyses.
Dutch 
English