Nieuwe Ontwikkelingen
Gen Diagnostiek
Spoed Whole Exome Sequencing
SECTIE: GENOOMANALYSE
Patiënten die door de afdelingen Gynaecologie en Neonatologie naar de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC worden doorgestuurd, komen daar omdat wordt vermoed dat zij of hun (ongeboren) kind een genetische of aangeboren afwijking hebben. Voor deze patiënten wordt DNA-diagnostiek ingezet, maar voor sommigen duurt dit te lang. Voor deze categorie patiënten heeft de sectie Genoomanalyse Humane Genetica Amsterdam UMC in 2022 een nieuw spoed Whole Exome Sequencing (spoed WES) traject ingericht. Abeltje Polstra, Silvana van Koningsbruggen, en Mariëlle Alders beantwoorden vragen.
Wat is Whole Exome Sequencing (WES)?
WES is een genetische test die de DNA-code (nucleotiden) leest van de eiwitcoderende regio's van alle bekende genen in het menselijk genoom. Deze exonen zijn regio's in het DNA van een individu die instructies geven voor het maken van eiwitten en ongeveer 1-2 procent uitmaken van het volledige genoom.
Door de volgorde van de DNA-bouwstenen te bepalen, ook wel DNA-sequencing genoemd, kunnen eventuele variaties in het eiwitcoderende gedeelte van genen geïdentificeerd worden. Omdat de meeste bekende mutaties die ziektes veroorzaken voorkomen in exonen, wordt whole exome sequencing beschouwd als een kosteneffectieve en efficiënte manier om mogelijke ziekteveroorzakende mutaties te identificeren.
Waarom is spoed WES nodig?
In de gynaecologie, neonatologie en klinische genetica bestaat de behoefte om met urgentie WES uit te voeren om tijdige informatie te verstrekken die besluitvorming ondersteunt en de zorg voor patiënten met specifieke genetische ziekten verbetert. Het snel verkrijgen van resultaten is met name belangrijk in de prenatale diagnostiek en neonatologie waar tijd essentieel is voor betekenisvolle medische interventies en geïnformeerde besluitvorming van ouders.
Hoe is spoed WES geïmplementeerd?
Aan het begin van het project hebben we onderzocht of het een optie was om het laboratoriumproces voor deze specifieke monsters te versnellen. Dit bleek echter complexer dan verwacht en leverde niet de beoogde resultaten op. Daarom is besloten om de laboratoriumproces zoveel mogelijk hetzelfde te houden voor alle monsters. Het verbeteren van de bestaande WES-laboratoriumproces stond al op de agenda en mede hierdoor werd een volledig vernieuwde pipeline voor de gehele WES gerealiseerd.
Dit betrof de aankoop van een NextSeq-sequentieapparaat. Met dit benchtop next-generation sequencing system-combineren we de kracht van high-throughput sequencing met snelheid en eenvoud. Hierdoor kunnen we alles zo strak mogelijk plannen en zo korte doorlooptijden van ongeveer twee weken bereiken.
Meer informatie en nieuws van de sectie Genoomanalyse is hier beschikbaar:
Diagnostiek aanvragen bij Laboratorium Genoomdiagnostiek Amsterdam UMC
The Power of Reflection
Een Online Platform om de Zorg voor Patiënten met Bindweefselaandoeningen te Verbeteren
SECTIE: CENTRUM VOOR BINDWEEFSELZIEKTEN
Er zijn veel erfelijke aandoeningen bij de mens die bindweefsels aantasten. Deze diverse weefsels ondersteunen, verbinden en beschermen verschillende delen van ons lichaam. Veel ziekten vallen onder bindweefselstoornissen, waarbij er sprake is van defecten in de structuur of vorming van collageen, een belangrijk eiwit in het bindweefsel dat zorgt voor stevigheid.
Voor sommige collageengerelateerde bindweefselaandoeningen - zoals Osteogenesis Imperfecta ook bekend als 'broze bottenziekte', en het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS), een aandoening die wordt gekenmerkt door kwetsbare huidstructuur, gewrichten en bloedvatwanden - is er weinig vooruitgang geboekt met betrekking tot effectieve behandelopties. Gezien de brede verspreiding van collageen in het menselijk lichaam, is het niet verrassend dat deze patiënten diverse multisystemische manifestaties presenteren die hun kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloeden.
Verbetering van de levenskwaliteit voor patiënten met bindweefselaandoeningen
Therapeutische vooruitgang voor ernstige en veelvoorkomende collageengerelateerde ziekten is een belangrijk onderzoeksgebied bij het Centrum voor Bindweefselaandoeningen. "We hebben verschillende onderzoekslijnen opgezet voor de ontwikkeling van effectieve behandelingen voor Osteogenesis Imperfecta," zegt dr. Dimitra Micha, hoofd van de sectie. "Daarnaast verkennen we momenteel verschillende farmacologische, cellulaire en gentherapie benaderingen in preklinische ziektemodellen."
Om deze inspanningen te intensiveren, is het online platform Power of Reflection opgezet als een middel om experts uit de bindweefsel- en collageenvelden van verschillende academische medische centra in Nederland samen te brengen - inclusief fundamentele wetenschappelijke onderzoekers en medische professionals - met het doel de levenskwaliteit van patiënten met bindweefselaandoeningen te verbeteren.
"Met dit initiatief hopen we een grote stap te zetten in het vergroten van de bewustwording van collageengerelateerde bindweefselaandoeningen en, het belangrijkst, bij te dragen aan de vooruitgang in het vinden van geneesmiddellen." Dr. Dimitra Micha, sectiehoofd Centrum voor Bindweefselaandoeningen.
Bewustwording en ondersteuning creëren
De kick-off meeting van Power of Reflection vond plaats in oktober 2022 op de nieuwe locatie van het Centrum voor Bindweefselaandoeningen in het O|2-gebouw, Zuidas Amsterdam. Vertegenwoordigers van verschillende medische centra gaven presentaties. Een belangrijk onderwerp op de agenda van de bijeenkomst was het identificeren van effectieve manieren om met pijn om te gaan, wat nog steeds een onderbelicht aspect is van bindweefselaandoeningen.
Dr. Micha: "We zijn van plan om de synergetische expertise die dit platform mogelijk maakt, te benutten om ons te verbinden en samen te werken voor echte vooruitgang in de behandeling van deze uitdagende ziektes."
Meer informatie en nieuws van het Centrum voor Bindweefselaandoeningen is nu beschikbaar op hun recent gelanceerde website: centerconnectivetissue.nl.
Dutch 
English